イギリスの大規模なゲノムデータ

　取り上げるのが遅れてしまいましたが、イギリスの大規模なゲノムデータを報告した研究（The UK Biobank Whole-Genome Sequencing Consortium., 2025）が公表されました。全ゲノム塩基配列解読は、ヒトゲノムについて偏りのない完全な知見をもたらし、他の遺伝子型決定技術の技術的制約にとらわれない、遺伝的差異の発見を可能にします。本論文は、UKB（United Kingdom Biobank、イギリス生物銀行）の参加者49万640人の、これまでの遺伝子型決定の取り組みに基づいて構築した全ゲノム塩基配列解読について報告します。

　この進展は、遺伝学的特性が疾患生物学とどのように関連しているかについての理解を深めるとともに、ヒトの生物学と健康の研究に対するこのオープンリソースの価値を高めます。本論文は、このデータセットを豊富な表現型データと組み合わせて、祖先系統（祖先系譜、祖先成分、祖先構成、ancestry）内の、および祖先系統横断的なゲノム関連を調べ、新たな遺伝学的知見と臨床的知見を明らかにしました。疾患形質との関連のほとんどはおもにヨーロッパ祖先系統の参加者で観察されましたが、アフリカおよびアジア祖先系統の参加者でも強い、あるいは新規の兆候が見つかりました。

　コード配列とUTR配列の両方で、構造多様体やエキソン変化を正確に遺伝子型決定する能力が改善されたことで、全エキソーム塩基配列解読解析と比べて知見が強化され、新規な知見が明らかになりました。このデータセットは、UKBの研究集団が利用できる全ゲノム塩基配列解読データの大規模な収集で、ヒトゲノムについての理解を深めるのを可能にするとともに、より効果が高く安全性特性の向上した診断法や治療法の発見を促し、世界規模の健康を改善し得る、精密医療戦略を可能にします。この新たなデータは、医療などの「実用面」だけではなく、人類進化史の研究にも貢献できそうです。以下は『ネイチャー』の日本語サイトからの引用です。


遺伝学：英国バイオバンク参加者49万640人の全ゲノム塩基配列解読

遺伝学：英国バイオバンクが約50万人の全ゲノムを公開

　今回、英国バイオバンクの参加者約50万人の全ゲノム塩基配列が報告され、遺伝学的発見のための使用事例が示されている。


参考文献：
The UK Biobank Whole-Genome Sequencing Consortium.(2025): Whole-genome sequencing of 490,640 UK Biobank participants. Nature, 645, 8081, 692–701.
https://doi.org/10.1038/s41586-025-09272-9