数千人のゲノム規模データから推定される人類進化史
数千人のゲノム規模データから系統や人口史や自然選択を推定する新たな方法についての研究（Speidel et al., 2019）が公表されました。本論文は、数千人のゲノム規模データから系統や自然選択を推定する、「Relate」という新たな方法を開発しました。これにより推定される現代人の系統はひじょうに多様で、深い分岐年代を示しますが、じゅうらいの研究と同様に、サハラ砂漠以南のアフリカにおいて最も深い分岐年代を示します。今後、大規模な人口減少や移動が起きない限り、この構造が変わることはなさそうです。
現代人では、非アフリカ系とアフリカ系の分離が20万年前頃以降に始まり、6万年前頃まで続いた、と推定されています。その後、非アフリカ系現代人系統は4万～2万年前頃に明確なボトルネック（瓶首効果）を経験した、と推定されています。アジア東部系となる北京の中国人（CHB）とヨーロッパ系統であるイングランド人およびスコットランド人（GBR）の明確な分離は3万年前頃と推定されています。こうして非アフリカ系現代人のユーラシア系統が東西に分離した後、東西それぞれで、CHBと東京の日本人、GBRとフィンランド人が、1万年前頃以降に分離していった、と推定されています。フィンランド人系統は9000～3000年前頃に第二のボトルネックを経験し、現代フィンランド人に多い遺伝病関連の遺伝子頻度を高めた、と推測されています。ユーラシア（非アフリカ）系統と分岐した後のアフリカ系統では、強いボトルネックは検出されませんでした。
多少の違いがありますが、非アフリカ系現代人全員のゲノムには、ネアンデルタール人（Homo neanderthalensis）由来の領域が同じような比率で存在します。アジアおよびオセアニア系現代人は、種区分未定のホモ属であるデニソワ人（Denisovan）からの遺伝的影響も受けています。アジア東部および南部集団では、デニソワ人との15000年前頃以降の交雑が推定されています。中国南部で発見された15850～12765年前頃の祖先的特徴を有する人類が、現生人類（Homo sapiens）とネアンデルタール人やデニソワ人のような古代型人類集団との交雑集団かもしれない、との見解も提示されており（関連記事）、本論文の見解との関連が注目されます。非アフリカ系現代人集団では、ネアンデルタール人との3万年前頃までの交雑が推定されていますが、これは下限年代なので、正確な年代の推定にはさらなる検証が必要と指摘されています。アフリカ系集団においても、最近の研究（関連記事）と同様に、古代型人類集団との交雑が推定されていますが、それがどのような系統なのか、本論文も不明としています。
自然選択に関しては、髪の色や体格指数（BMI）や血圧を含む複数のアレル（対立遺伝子）で確認されました。しかし、地域集団による違いも見られ、BMIに関して、ヨーロッパ北部および西部集団では強い選択が検出されましたが、アジア東部集団では強い選択は確認されませんでした。これは、アジア東部集団がヨーロッパ集団よりも強いボトルネックを経験し、選択の痕跡が弱められたからではないか、と推測されています。ボトルネックによる遺伝的浮動とともに自然選択も、現代人の各地域集団間の遺伝的構成および表現型の違いをもたらしたのでしょう。
本論文は新たな方法である「Relate」をヒトゲノムに用いましたが、他の種でも機能するはずと指摘します。この新たな方法は自然選択と交雑も含む集団史の推定に有用で、今後多くの種に適用されていくのではないか、と期待されます。今後の課題の一つとして、古代DNA配列を蓄積して利用することも指摘されています。DNAの保存状況は年代よりも環境の方に大きく左右されるようなので、低緯度地帯のような高温地域は古代DNA研究に不利です。しかし、古代標本からのDNA抽出の新たな方法も提案されており（関連記事）、今後は高温地域でも古代DNA研究が進展するのではないか、と期待されます。
参考文献：
Speidel L. et al.(2019): A method for genome-wide genealogy estimation for thousands of samples. Nature Genetics, 51, 9, 1321–1329.
https://doi.org/10.1038/s41588-019-0484-x
現代人では、非アフリカ系とアフリカ系の分離が20万年前頃以降に始まり、6万年前頃まで続いた、と推定されています。その後、非アフリカ系現代人系統は4万～2万年前頃に明確なボトルネック（瓶首効果）を経験した、と推定されています。アジア東部系となる北京の中国人（CHB）とヨーロッパ系統であるイングランド人およびスコットランド人（GBR）の明確な分離は3万年前頃と推定されています。こうして非アフリカ系現代人のユーラシア系統が東西に分離した後、東西それぞれで、CHBと東京の日本人、GBRとフィンランド人が、1万年前頃以降に分離していった、と推定されています。フィンランド人系統は9000～3000年前頃に第二のボトルネックを経験し、現代フィンランド人に多い遺伝病関連の遺伝子頻度を高めた、と推測されています。ユーラシア（非アフリカ）系統と分岐した後のアフリカ系統では、強いボトルネックは検出されませんでした。
多少の違いがありますが、非アフリカ系現代人全員のゲノムには、ネアンデルタール人（Homo neanderthalensis）由来の領域が同じような比率で存在します。アジアおよびオセアニア系現代人は、種区分未定のホモ属であるデニソワ人（Denisovan）からの遺伝的影響も受けています。アジア東部および南部集団では、デニソワ人との15000年前頃以降の交雑が推定されています。中国南部で発見された15850～12765年前頃の祖先的特徴を有する人類が、現生人類（Homo sapiens）とネアンデルタール人やデニソワ人のような古代型人類集団との交雑集団かもしれない、との見解も提示されており（関連記事）、本論文の見解との関連が注目されます。非アフリカ系現代人集団では、ネアンデルタール人との3万年前頃までの交雑が推定されていますが、これは下限年代なので、正確な年代の推定にはさらなる検証が必要と指摘されています。アフリカ系集団においても、最近の研究（関連記事）と同様に、古代型人類集団との交雑が推定されていますが、それがどのような系統なのか、本論文も不明としています。
自然選択に関しては、髪の色や体格指数（BMI）や血圧を含む複数のアレル（対立遺伝子）で確認されました。しかし、地域集団による違いも見られ、BMIに関して、ヨーロッパ北部および西部集団では強い選択が検出されましたが、アジア東部集団では強い選択は確認されませんでした。これは、アジア東部集団がヨーロッパ集団よりも強いボトルネックを経験し、選択の痕跡が弱められたからではないか、と推測されています。ボトルネックによる遺伝的浮動とともに自然選択も、現代人の各地域集団間の遺伝的構成および表現型の違いをもたらしたのでしょう。
本論文は新たな方法である「Relate」をヒトゲノムに用いましたが、他の種でも機能するはずと指摘します。この新たな方法は自然選択と交雑も含む集団史の推定に有用で、今後多くの種に適用されていくのではないか、と期待されます。今後の課題の一つとして、古代DNA配列を蓄積して利用することも指摘されています。DNAの保存状況は年代よりも環境の方に大きく左右されるようなので、低緯度地帯のような高温地域は古代DNA研究に不利です。しかし、古代標本からのDNA抽出の新たな方法も提案されており（関連記事）、今後は高温地域でも古代DNA研究が進展するのではないか、と期待されます。
参考文献：
Speidel L. et al.(2019): A method for genome-wide genealogy estimation for thousands of samples. Nature Genetics, 51, 9, 1321–1329.
https://doi.org/10.1038/s41588-019-0484-x
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