未知のホモ属と現生人類との交雑
遺伝学的に未知のホモ属と現生人類（Homo sapiens）との交雑に関する研究（Mondal et al., 2019）が報道されました。ゲノム解析では、現代人の最も深い分岐の年代は35万～26万年前頃と推定されています（関連記事）。出アフリカを果たした非アフリカ系現代人は全員、似たような割合でネアンデルタール人（Homo neanderthalensis）由来と推定されるゲノム領域を有しています（関連記事）。そのため、非アフリカ系現代人の共通祖先集団がネアンデルタール人と交雑した、と推測されています。種区分未定のホモ属であるデニソワ人（Denisovan）の遺伝的影響は、オセアニア系、とくにパプア人でとくに高く、東アジア系では多少見られるものの、西ユーラシア系やアフリカ系ではほとんど見られません（関連記事）。その他にも、アフリカにおける現生人類と遺伝学的に未知の（おそらくは）ホモ属との交雑の可能性（関連記事）などが指摘されていますが、まだ確定したとは言えない状況です。
上述したように、非アフリカ系現代は全員、似たような割合でネアンデルタール人由来と推定されるゲノム領域を有していますが、より詳しく見ていくと、ヨーロッパ系も含む西ユーラシア系よりも、東アジア系の方がその割合は有意に高いと明らかになり、その割合は最近では、西ユーラシア系は1.8～2.4%、東アジア系は2.3～2.6%と推定されています（関連記事）。これに関しては、ヨーロッパ系現代人の祖先集団が、まだ遺骸の確認されていない仮定的な存在（ゴースト集団）で、ネアンデルタール人の遺伝的影響をほとんど受けていなかったと推測される「基底部ユーラシア人」と交雑したため、東アジア系現代人よりもネアンデルタール人の遺伝的影響が低くなった、との見解（希釈仮説）も提示されています（関連記事）。一方、ネアンデルタール人がヨーロッパ系現代人および東アジア系現代人双方の祖先集団と複数回交雑した、との見解も提示されています（関連記事）。また、現代人におけるデニソワ人の遺伝的影響に関しても、東アジア系現代人の祖先集団が、オセアニア系現代人の祖先集団が交雑したデニソワ人集団とは異なるデニソワ人集団と交雑した、との見解も提示されています（関連記事）。
このように、現生人類とネアンデルタール人やデニソワ人など他系統のホモ属との交雑はかなり複雑だった、と推測されます。そのため、さまざまなモデルの検証が必要となるわけですが、本論文は、じゅうらいの手法ではそうした複雑な状況を的確に検証ではきないとして、深層学習（ディープラーニング）も用いてさまざまなモデルを評価しています。本論文は、更新世のホモ属の交雑について、8通りのモデルを検証しています。たとえば、上述した、ヨーロッパ系現代人の祖先集団は「基底部ユーラシア人」と交雑したため、東アジア系現代人よりもネアンデルタール人の遺伝的影響が低くなった、といった仮説です。
それらのモデルの中で最も可能性が高いと判断されたのは、ネアンデルタール人とデニソワ人の混合集団が、東アジア・アンダマン諸島・南アジア・パプア・オーストラリア先住民の共通祖先集団（EAIPA）と交雑した、というモデルHです。ただ、ネアンデルタール人よりもややデニソワ人の方の影響が大きい、と推定されます。Hよりやや可能性が低いのは、デニソワ人の近縁系統（ネアンデルタール人系統とデニソワ人系統が分岐した後、デニソワ人系統と分岐した系統）がEAIPAと交雑した、というモデルFです。いずれも遺伝学的に未知の「ゴースト集団」と言えるでしょう。一方、それらに続いて可能性の高い、ネアンデルタール人が非アフリカ系現代人の共通祖先集団と交雑した後、EAIPAと交雑した、というモデルEは、Hよりずっと可能性が低い、と判断されました。
モデルHおよびFは、東アジア系現代人においてネアンデルタール人の遺伝的影響がヨーロッパ系現代人よりも高く、東アジア系現代人の祖先集団が、オセアニア系現代人の祖先集団が交雑したデニソワ人集団とは異なるデニソワ人集団と交雑した、と推定されているような、上述した複雑な状況をじゅうらいの諸説よりも整合的に説明できる、と本論文は指摘します。モデルHおよびFは「基底部ユーラシア人」との交雑による「希釈仮説」を否定するわけではありませんが、東アジア系現代人と比較してのヨーロッパ系現代人におけるネアンデルタール人の遺伝的影響の低さは、モデルHおよびFにより少なくとも部分的には説明できる、と本論文は指摘します。本論文の手法の改善により、後期ホモ属における交雑の検証が今後さらに進展するのではないか、と期待されます。後期ホモ属の系統関係と交雑については昨年（2018年）3月にまとめましたが（関連記事）、近いうちに大きく修正せざるを得ないでしょう。もっとも、すでに現時点でもかなりの修正が必要ですが。
参考文献：
Mondal M, Bertranpetit J, and Lao O.(2019): Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania. Nature Communications, 10, 246.
https://doi.org/10.1038/s41467-018-08089-7
上述したように、非アフリカ系現代は全員、似たような割合でネアンデルタール人由来と推定されるゲノム領域を有していますが、より詳しく見ていくと、ヨーロッパ系も含む西ユーラシア系よりも、東アジア系の方がその割合は有意に高いと明らかになり、その割合は最近では、西ユーラシア系は1.8～2.4%、東アジア系は2.3～2.6%と推定されています（関連記事）。これに関しては、ヨーロッパ系現代人の祖先集団が、まだ遺骸の確認されていない仮定的な存在（ゴースト集団）で、ネアンデルタール人の遺伝的影響をほとんど受けていなかったと推測される「基底部ユーラシア人」と交雑したため、東アジア系現代人よりもネアンデルタール人の遺伝的影響が低くなった、との見解（希釈仮説）も提示されています（関連記事）。一方、ネアンデルタール人がヨーロッパ系現代人および東アジア系現代人双方の祖先集団と複数回交雑した、との見解も提示されています（関連記事）。また、現代人におけるデニソワ人の遺伝的影響に関しても、東アジア系現代人の祖先集団が、オセアニア系現代人の祖先集団が交雑したデニソワ人集団とは異なるデニソワ人集団と交雑した、との見解も提示されています（関連記事）。
このように、現生人類とネアンデルタール人やデニソワ人など他系統のホモ属との交雑はかなり複雑だった、と推測されます。そのため、さまざまなモデルの検証が必要となるわけですが、本論文は、じゅうらいの手法ではそうした複雑な状況を的確に検証ではきないとして、深層学習（ディープラーニング）も用いてさまざまなモデルを評価しています。本論文は、更新世のホモ属の交雑について、8通りのモデルを検証しています。たとえば、上述した、ヨーロッパ系現代人の祖先集団は「基底部ユーラシア人」と交雑したため、東アジア系現代人よりもネアンデルタール人の遺伝的影響が低くなった、といった仮説です。
それらのモデルの中で最も可能性が高いと判断されたのは、ネアンデルタール人とデニソワ人の混合集団が、東アジア・アンダマン諸島・南アジア・パプア・オーストラリア先住民の共通祖先集団（EAIPA）と交雑した、というモデルHです。ただ、ネアンデルタール人よりもややデニソワ人の方の影響が大きい、と推定されます。Hよりやや可能性が低いのは、デニソワ人の近縁系統（ネアンデルタール人系統とデニソワ人系統が分岐した後、デニソワ人系統と分岐した系統）がEAIPAと交雑した、というモデルFです。いずれも遺伝学的に未知の「ゴースト集団」と言えるでしょう。一方、それらに続いて可能性の高い、ネアンデルタール人が非アフリカ系現代人の共通祖先集団と交雑した後、EAIPAと交雑した、というモデルEは、Hよりずっと可能性が低い、と判断されました。
モデルHおよびFは、東アジア系現代人においてネアンデルタール人の遺伝的影響がヨーロッパ系現代人よりも高く、東アジア系現代人の祖先集団が、オセアニア系現代人の祖先集団が交雑したデニソワ人集団とは異なるデニソワ人集団と交雑した、と推定されているような、上述した複雑な状況をじゅうらいの諸説よりも整合的に説明できる、と本論文は指摘します。モデルHおよびFは「基底部ユーラシア人」との交雑による「希釈仮説」を否定するわけではありませんが、東アジア系現代人と比較してのヨーロッパ系現代人におけるネアンデルタール人の遺伝的影響の低さは、モデルHおよびFにより少なくとも部分的には説明できる、と本論文は指摘します。本論文の手法の改善により、後期ホモ属における交雑の検証が今後さらに進展するのではないか、と期待されます。後期ホモ属の系統関係と交雑については昨年（2018年）3月にまとめましたが（関連記事）、近いうちに大きく修正せざるを得ないでしょう。もっとも、すでに現時点でもかなりの修正が必要ですが。
参考文献：
Mondal M, Bertranpetit J, and Lao O.(2019): Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania. Nature Communications, 10, 246.
https://doi.org/10.1038/s41467-018-08089-7
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