痛みを感じるのに必要な遺伝子

　痛みを感じるのに必要な遺伝子についての研究（Chen et al., 2015）が公表されました。先天性無痛症では、肉体的苦痛を感じることができません。この研究は、血縁関係のない11家系において先天性無痛症患者を同定しました。その結果、患者には共通してPRDM12遺伝子に変異のあることが分かりました。この変異があると、生まれつき痛みを感じることができず、不快な暑さと寒さを区別できなくなりますが、その他の感覚は他の多くの人間とほとんど変わりません。マウスと人間の細胞を用いた実験により、PRDM12遺伝子はとくに痛覚受容器（侵害受容器）とその関連細胞で発現していることが明らかになりました。カエルを用いた実験では、PDRM12タンパク質が感覚ニューロンの発生に極めて重要な役割を担っていることが分かりました。以下は『ネイチャー』の日本語サイトからの引用です。


痛覚の遺伝的性質

　ヒトが痛みを感じる能力を保持するために必須の遺伝子が同定されという報告が、今週のオンライン版に掲載される。この遺伝子によって産生されるタンパク質は、新たな鎮痛剤の開発にとっての有望な標的分子となる可能性がある。

　先天性無痛症（CIP）は、肉体的苦痛を感じることができないことを症状とする稀少な疾患だ。CIPには複数の原因があり、CIPの発症に至る分子変化を解明すれば、慢性疼痛の治療薬の開発に役立つ可能性がある。

　今回、C. Geoffrey WoodsとJan Senderekたちの研究グループは、血縁関係のない11家系においてCIP患者を同定した。これらの患者のPRDM12遺伝子は2コピーとも変異していた。この変異を有する者は、生まれつき痛みを感じることができず、不快な暑さと寒さを区別できなかったが、その他の感覚はほぼ正常だった。Woodsたちは、正常なマウス細胞とヒト細胞を用いて、PDRM12が特に痛覚受容器（侵害受容器）とその関連細胞で発現していることを明らかにした。またWoodsたちは、カエルを用いた実験でPDRM12タンパク質の発現を抑制し、PDRM12タンパク質が感覚ニューロンの発生に極めて重要な役割を担っていることを発見した。


参考文献：
Chen YC. et al.(2015): Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nature Genetics, 47, 7, 803–808.
http://dx.doi.org/10.1038/ng.3308